Y-kromoszóma mikrodeléció meghatározása vérmintából

Vizsgálat díja: 72.500 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

A férfi meddőség hátterében az esetek egy részében genetikai ok áll. Az Y-kromoszóma mikrodeléció vizsgálat egy speciális genetikai teszt, amely olyan, az Y-kromoszómán található apró DNS-hiányokat (mikrodeléciókat) mutat ki, amelyek a spermiumtermelés (spermatogenezis) zavarához vezethetnek.
A vizsgálatot elsősorban olyan férfiaknál javasolják, akiknél a spermiumszám alacsony vagy teljesen hiányzik (oligozoospermia, azoospermia).

A vizsgálattal kapcsolatos információk

A vizsgálat célja

 

A férfi nemi kromoszómák közül az Y-kromoszóma tartalmazza a spermiumképződés irányításáért felelős géneket.

Ezen belül három régió játszik kulcsszerepet: AZFa, AZFb és AZFc (az AZF = azoospermia factor rövidítése).

Ha ezek közül valamelyik hiányzik (mikrodeléció), a spermaképzés különböző mértékben károsodik:

  • AZFa deléció: általában teljes spermiumhiánnyal jár, természetes fogantatás nem lehetséges.
  • AZFb deléció: súlyos spermatogenezis-zavart okoz, spermium a legtöbb esetben nem mutatható ki.
  • AZFc deléció: enyhébb forma, alacsony spermiumszámmal járhat, ilyenkor akár természetes fogantatás is előfordulhat.

A vizsgálat vérmintából történik, és PCR-alapú módszerrel az Y-kromoszóma érintett régióinak jelenlétét vagy hiányát mutatja ki.

Miért fontos a vizsgálat?

Az Y-kromoszóma mikrodeléció a férfi meddőség egyik legfontosabb genetikai oka.

A vizsgálat segítségével pontosan meghatározható, hogy a spermiumhiány hátterében genetikai ok áll-e, és hogy van-e esély saját spermium felhasználására az asszisztált reprodukció (IVF, ICSI) során.

A genetikai eredmény:

  • segíti a megfelelő kezelési stratégia kiválasztását,
  • megmutatja, érdemes-e sebészi mintavételt (TESE, mikro-TESE) végezni,
  • és segít eldönteni, hogy szükség lehet-e donor spermium alkalmazására.

A mikrodeléciók öröklődhetnek, ezért az eredmény genetikai tanácsadás alapjául is szolgálhat.

Az Y-kromoszóma mikrodeléció vizsgálatának eredménye nem önmagában értelmezhető, hanem a páciens teljes klinikai állapotának ismeretében.

Az andrológus vagy reprodukciós szakember (IVF-specialista):

  • ismeri a páciens spermiogramját, hormoneredményeit és kórelőzményeit,
  • meg tudja állapítani, melyik deléció milyen mértékben befolyásolja a spermaképzést,
  • és el tudja dönteni, milyen további lépések javasoltak (pl. IVF-kezelés, TESE, donorprogram).

Az orvosi értékelés tehát elengedhetetlen ahhoz, hogy az eredmény valódi döntéstámogató szerepet töltsön be a meddőségi kivizsgálás és a kezelés során.

Ki számára javasolt a vizsgálat?

  • Azoospermiás (spermiumhiányos) férfiak számára.
  • Oligozoospermiás (alacsony spermiumszámú) férfiaknál, ha a spermaszám 5 millió/ml alatt van.
  • Meddőségi kivizsgálás vagy IVF-kezelés előtt, ha a pár férfi tagjánál spermiumtermelési zavar áll fenn.

A vizsgálat kiegészítheti a klasszikus kromoszómavizsgálatot (kariotipizálást), így átfogó képet ad a termékenységi problémák genetikai hátteréről.

A mintavétel egy egyszerű vérvétellel történik bármelyik Corden vérvételi ponton. A vizsgálat nem igényel éhgyomrot és külön előkészületet sem. A vérvételt követő két munkanapon belül a vizsgálatot felügyelő klinikai genetikus konzultáció keretén belül felveszi a kapcsolatot a pácienssel. A beszélgetés során átbeszélik a családi és egyéni kórelőzményt, valamint minden olyan információt, ami a genetikai elemzés értékeléséhez fontos. Amint a laboratóriumi elemzés befejeződik, a genetikus konzultáció keretén belül ismerteti a vizsgálati eredményt a pácienssel, közérthetően elmagyarázza a lelet tartalmát, annak jelentőségét és a további teendőket. A vizsgálati eredmény a konzultációt követően kerül elküldésre a páciensnek jelszóval védett PDF formátumban.

  • A leletet elektronikusan, jelszóval védett PDF-mellékletként küldjük el a mintavétel során megadott e-mail-címre.

  • Az eredmény 10 munkanapon belül készül el.

  • Gyors, kényelmes ügyintézés: előre egyeztetett időpont, minimális várakozás.
  • Nyugodt, higiénikus környezet: kulturált, diszkrét mintavétel.
  • Gyors eredményközlés: elektronikus leletküldés rövid időn belül.
  • Rugalmas időpontfoglalás: telefonon vagy online.
  • Otthoni mintavétel lehetősége: saját otthonában, kényelmesen, biztonságosan.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

  • Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
  •  E-mail: kozpontilabor@corden.hu