Thrombózis 5 mutáció panel (Leiden, Prothrombin, MTHFR 677, MTHFR 1298, PAI-1)

Vizsgálat díja: 49.900 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

A Thrombózis 5 mutáció panel egy átfogó genetikai vizsgálat, amely öt, öröklötten fokozott véralvadékonysággal (trombózishajlammal) összefüggő génváltozatot vizsgál.
A teszt célja, hogy feltárja, fennáll-e a vérrögképződésre való öröklött hajlam, és ezáltal segítse a megelőzést, illetve a személyre szabott orvosi ellátást.
A panel a következő genetikai eltéréseket vizsgálja:

• Leiden/V. faktor mutáció
• Prothrombin (G20210A) génmutáció
• MTHFR (C677T) mutáció
• MTHFR (A1298C) mutáció
• PAI-1 4G/5G polimorfizmus

A vizsgálattal kapcsolatos információk

A vizsgálat lényege

1. Leiden/V. faktor mutáció

A V. véralvadási faktor Leiden-mutációja az egyik legismertebb genetikai ok, amely fokozott trombózishajlamhoz vezet. A mutáció miatt protein C (APC) rezisztencia következik be és megnő a vérrögképződés kockázata.

2. Prothrombin (G20210A) mutáció

A prothrombin (II-es faktor) a véralvadásban központi szerepet játszó fehérje. A G20210A mutáció hatására a szervezet több prothrombint termel, ami trombóziskockázatot jelenthet.

3–4. MTHFR (C677T és A1298C) mutációk

Az MTHFR gén a folsav és B-vitaminok hasznosulásáért felelős enzim működését szabályozza.

E mutációk hatására a vérben megemelkedhet a homocisztein szint, ami károsítja az érfalat, és növeli a trombózis, szív-érrendszeri betegségek és terhességi szövődmények (vetélés, fejlődési rendellenesség) kockázatát. Ha a két mutáció együttesen van jelen, a hajlam még erősebb lehet.

5. Plazminogén aktivátor-inhibitor (PAI-1) – 4G/5G polimorfizmus

  • A PAI-1 fehérje a vérrögök lebontásáért felelős folyamatot (fibrinolízis) gátolja.
  • A gén 4G/5G változata befolyásolja, mennyi PAI-1 termelődik a szervezetben.
  • A 4G variáns magasabb PAI-1-szinttel jár, emiatt lassabb a vérrögök lebontása, és nő a trombózis, valamint kisebb mértékben a szívinfarktus kockázata.

Mit tartalmaz a vizsgálat?

A panel vérmintából végzett genetikai vizsgálat, amely az öt leggyakoribb, trombózishajlamot befolyásoló génváltozatot elemzi.

Az eredmény megmutatja, hogy a páciens hordozza-e ezeket az eltéréseket, és ezek milyen kombinációban növelhetik a trombózis kialakulásának esélyét.

A vizsgálatot több szakterület orvosai is kérhetik, például:

  • hematológus vagy belgyógyász, ha korábban már előfordult trombózis,
  • nőgyógyász, ha ismétlődő vetélések vagy meddőségi problémák állnak fenn,
  • angiológus vagy kardiológus, ha a családban többen szenvedtek trombózisban, embóliában vagy infarktusban,
  • érsebész vagy háziorvos, ha műtét, hosszú utazás vagy terhesség előtt a kockázat felmérése szükséges.

Miért fontos a vizsgálat?

A trombózishajlam genetikai eredetű eltérései nem betegségnek, hanem öröklött kockázati tényezőnek számítanak.

Ha a hajlam ismert, az orvos segíthet megelőzni a komolyabb szövődményeket.

Az eredmény birtokában:

  • javasolható folsav- és B-vitamin-pótlás (MTHFR mutáció esetén),
  • felhívható a figyelem a mozgás, folyadékbevitel és dohányzás kerülésének fontosságára,
  • indokolt esetben megelőző véralvadásgátló kezelés is bevezethető (pl. terhesség, műtét vagy hosszú utazás esetén).

A vizsgálat így segít megelőzni a mélyvénás trombózist, tüdőembóliát vagy ismétlődő vetéléseket, és hozzájárul az életre szóló egészségmegőrzéshez.

  • A vizsgálathoz nem szükséges éhgyomor.
  • A mintavétel egy egyszerű vérvétellel történik, amely néhány perc alatt elvégezhető.

  • A leletet elektronikusan, jelszóval védett PDF-mellékletként küldjük el a mintavétel során megadott e-mail-címre.

  • Az eredmény 10 munkanapon belül készül el.

  • Gyors, kényelmes ügyintézés: előre egyeztetett időpont, minimális várakozás.
  • Nyugodt, higiénikus környezet: kulturált, diszkrét mintavétel.
  • Gyors eredményközlés: elektronikus leletküldés rövid időn belül.
  • Rugalmas időpontfoglalás: telefonon vagy online.
  • Otthoni mintavétel lehetősége: saját otthonában, kényelmesen, biztonságosan.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

  • Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
  •  E-mail: kozpontilabor@corden.hu