Prothrombin gén (PT) – G20210A mutáció meghatározása

Vizsgálat díja: 12.500 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

A prothrombin (más néven II-es véralvadási faktor) a véralvadás egyik legfontosabb eleme. A prothrombin gén (PT vagy FII) G20210A mutációja olyan örökletes eltérés, amely fokozott véralvadékonyságot okozhat, és ezáltal növeli a trombózis kialakulásának kockázatát.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

A vizsgálat lényege

A prothrombin a máj által termelt fehérje, amely nélkülözhetetlen a véralvadáshoz.

A G20210A mutáció a gén egy nem-kódoló szakaszában található apró pontmutáció: a DNS egyik építőköve, a guanin (G) adeninnel (A) cserélődik fel. Bár ez a hiba nem változtatja meg a fehérje szerkezetét, megnöveli annak termelődését, így a vérplazmában a prothrombin szintje magasabb lesz a normálisnál.

A megemelkedett prothrombinszint a véralvadási rendszer fokozott aktivitásához vezet, ami megnöveli a vérrögképződés esélyét.

  • Heterozigóta formában (AG) a prothrombin szint kb. 30%-kal magasabb, a trombózis kockázata pedig 2,8–4,6-szorosára nő.
  • Homozigóta formában (AA) – amikor a hibás génvariáns két példányban van jelen – a kockázat további emelkedést mutat, de ez a forma ritka (a lakosság kb. 0,02%-át érinti).

  • ismétlődő vagy szokatlan helyen jelentkező trombózis esetén,
  • fiatal életkorban kialakult vérrögképződésnél,
  • családi halmozódás fennállásakor,
  • illetve terhesség, fogamzásgátló szedése vagy műtét előtt, a kockázat felméréséhez.

  • A teszt vérmintából végzett genetikai vizsgálat, amely kimutatja, hogy a páciens hordozza-e a prothrombin gén G20210A mutációját.
  • Az eredmény segíti az orvost a trombózishajlam pontos felmérésében, és megalapozza a személyre szabott megelőző vagy kezelési javaslatokat.

  • A vizsgálathoz nem szükséges éhgyomor.
  • A mintavétel során egy egyszerű vérvétel történik, amely néhány perc alatt elvégezhető.

  • A leletet elektronikusan, jelszóval védett PDF-mellékletként küldjük el a mintavétel során megadott e-mail címre.

  • A leletet 10 munkanapon belül készül el.

  • Gyors, kényelmes ügyintézés: előre egyeztetett időpont, minimális várakozás.
  • Nyugodt, higiénikus környezet: kulturált, diszkrét mintavétel.
  • Gyors eredményközlés: elektronikus leletküldés rövid időn belül.
  • Rugalmas időpontfoglalás: telefonon vagy online.
  • Otthoni mintavétel lehetősége: saját otthonában, kényelmesen, biztonságosan.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

  • Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
  •  E-mail: kozpontilabor@corden.hu