Bilirubin lebontási zavar – Gilbert-kór genetikai vizsgálat

Vizsgálat díja: 34 900 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

A Gilbert-kór (vagy Gilbert-szindróma) a leggyakoribb jóindulatú bilirubin-anyagcserezavar. Egy örökletes, de teljesen ártalmatlan állapot, amely a hazai lakosság 5-10%-át (minden tizedik-huszadik embert) érinti. Lényege, hogy a máj a szokásosnál lassabban alakítja át és választja ki a vörösvértestek lebomlásakor keletkező bilirubint, ezért annak szintje időnként átmenetileg megemelkedik a vérben.

Ez a lassabb működés beszűkíti a máj alkalmazkodóképességét. Ezért bizonyos élethelyzetekben (például stressz, koplalás, fertőzések, alváshiány, intenzív sport vagy alkoholfogyasztás hatására) a bilirubin felszaporodik a vérben, ami a szemfehérje vagy a bőr átmeneti sárgulásával, valamint kifejezett fáradékonysággal, levertséggel és általános rossz közérzettel járhat.

A vizsgálat azt mutatja meg, hogy kimutatható-e a Gilbert-kórra jellemző genetikai eltérés a bilirubin kiválasztását segítő UGT1A1 (UDP-glükoronoszil-transzferáz) májenzimet kódoló génben. Az autoszomális (testi) kromoszómákon (22 p) található génjeinkből mindenki egy-egy másolatot örököl a szüleitől, a teszt pedig pontosan feltárja ezt az örökölt kombinációt.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

Mikor érdemes a vizsgálatot kérni?

A vizsgálat elvégzése kiemelten megfontolandó a következő esetekben:

  • Tisztázatlan sárgaság vagy laborértékek: tartósan vagy időszakosan emelkedett a bilirubinszint (különösen az indirekt / nem konjugált bilirubin), vagy visszatérő szemfehérje- és bőrsárgulás esetén.
  • Felesleges vizsgálatok elkerülése: a genetikai teszt megnyugtató választ ad a laboreredmények hátterére, így megmenti a pácienst az ismételt, felesleges és aggodalommal járó egyéb máj- vagy epeúti klinikai kivizsgálásoktól.
  • Biztonságos gyógyszerszedés: az UGT1A1 enzim alulműködése befolyásolhatja bizonyos gyógyszerek lebontását. Az eredmény elengedhetetlen információt nyújt egyes daganatellenes szerek (pl. irinotekán), HIV-ellenes készítmények, sztatin típusú koleszterincsökkentők vagy a magas dózisú paracetamol fájdalomcsillapító alkalmazása előtt.
  • Egyszeri befektetés: mivel a genetikai állományunk életünk során nem változik, ezt a vizsgálatot csak egyszer kell elvégezni egy életben, az eredménye örökre szóló életmódbeli útmutatást ad.
  • Maximális kényelem: a vizsgálat nem igényel éhgyomri állapotot, a nap bármely szakában elvégezhető egy gyors vérvétellel.

Mit tartalmaz a vizsgálat?

Az UGT1A1 gén promóter régiójának (TATA-box) célzott genetikai elemzését a következő változatokra:

  • UGT1A1*36 (5TA ismétlődés): Ritka variáns, amely fokozott enzimaktivitást és védelmet biztosít a sárgasággal szemben.
  • UGT1A1*1 (6TA ismétlődés): A normál vadtípus (alapallél), amely teljes, 100%-os enzimaktivitást eredményez.
  • UGT1A1*28 (7TA ismétlődés): A leggyakoribb mutáns variáns, amely kb. 70%-kal csökkenti az enzim működését. Homozigóta formában ez a Gilbert-kór elsődleges oka.
  • UGT1A1*37 (8TA ismétlődés): Ritka variáns, amely a legdrasztikusabb enzimműködés-csökkenéssel jár, és szintén Gilbert-szindrómát okoz.
  • Írásos laboratóriumi lelet kiadása: a meghatározott genotípussal, annak részletes szakmai értékelésével, valamint a fontos életmódbeli és gyógyszeralkalmazási tudnivalókkal.

A vizsgálat korlátai

Fontos, hogy hirtelen fellépő sárgaság, sötét vizelet, világos (agyagszínű) széklet, láz, akut hasi fájdalom vagy jelentősen megugró májenzimértékek (GOT, GPT, GGT) esetén azonnali orvosi kivizsgálás szükséges. Ilyen esetekben a genetikai vizsgálat önmagában nem alkalmas a panaszok okának tisztázására.

Hogyan készüljön a mintavételre?

A vizsgálatot vérmintából végezzük, éhgyomri állapotra vagy diétára nincs szükség. A megfelelő hidráltság és a könnyebb mintavétel érdekében a vizsgálat előtt 30-60 perccel igyon meg 3-5 dl szénsavmentes vizet.

Mikor és hogyan kapja meg az eredményt?

A vizsgálat eredménye a laboratóriumi feldolgozást követően, írásos laboratóriumi lelet formájában készül el.

A lelet tartalmazza:

  • a meghatározott UGT1A1-genotípust;
  • a genetikai eredmény szakmai értékelését;
  • a Gilbert-kórral kapcsolatos klinikai jelentőséget;
  • az életmóddal és gyógyszeralkalmazással kapcsolatos fontos tudnivalókat.

A leletet arra az e-mail-címre küldjük meg, amelyet a vérvétel időpontjában a Cordenlab magánvérvételi helyén a beleegyező nyilatkozaton megadott. A lelet az EESZT-be nem kerül feltöltésre, ugyanakkor személyesen is átvehető a vérvételi ponton.

A vizsgálat vállalási határidejéről a mindenkor érvényes egyedi lakossági árlistában tájékozódhat. A megadott határidő tájékoztató jellegű, és egyes esetekben eltérhet.

A Gilbert-kór genetikai vizsgálatához szükséges mintavétel a CordenLab mintavételi helyein érhető el. Munkatársaink segítenek a mintavétellel kapcsolatos tudnivalókban, és gondoskodnak arról, hogy a minta a vizsgálathoz szükséges feltételeknek megfelelően kerüljön levételre, átvételre és továbbításra.

Amennyiben bizonytalan abban, hogy a vizsgálat az Ön számára megfelelő-e, kérje kezelőorvosa tanácsát.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
E-mail: kozpontilabor@corden.hu

Jelentkezzen be vizsgálatra, és kérjen időpontot CordenLab magánvérvételi pontjaink egyikére.