Fruktóz-anyagcserezavar genetikai vizsgálata

Vizsgálat díja: 21 900 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

Ez a vizsgálat azt mutatja meg, hogy kimutatható-e a páciensnél az aldoláz B enzimet kódoló ALDOB gén négy leggyakoribb örökletes eltérése.

Fontos megkülönböztetés: Ez a vizsgálat NEM a fruktóz-felszívódási zavart (fruktóz-malabszorpciót) mutatja ki! A felszívódási zavar nem genetikailag meghatározott, csupán átmeneti emésztőrendszeri panaszokat okoz. Ezzel szemben az örökletes fruktózintolerancia egy ritka, veleszületett anyagcsere-betegség, amelynél a szervezet a hiányzó enzim miatt képtelen lebontani a gyümölcscukrot. Kezeletlen esetben a felhalmozódó bomlástermékek súlyos, alacsony vércukorszintet (hipoglikémiát), hányást, idővel pedig máj- és vesekárosodást okozhatnak.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

Mikor érdemes a genetikai vizsgálatot kérni?

A vizsgálat elvégzése kiemelten megfontolandó a következő esetekben:

  • Fogyasztást követő rosszullétek: ha fruktózt (gyümölcsök, méz), szacharózt (répacukor) vagy szorbitot tartalmazó ételek fogyasztása után visszatérő hasi fájdalom, hányás, vagy alacsony vércukorszintre utaló tünetek (remegés, izzadás, gyengeség, zavartság) jelentkeznek.
  • Gyermekkori táplálási panaszok: csecsemő- vagy kisgyermekkorban jelentkező ételkerülés, fejlődésbeli elmaradás vagy ismeretlen eredetű májenzim-emelkedés kivizsgálásakor.
  • Tudatos családtervezés: mivel az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik (a betegség kialakulásához mindkét szülőtől örökölni kell a hibás gént), a vizsgálat hordozósági szűrésként segít a leendő szülőknek felmérni a kockázatokat. Ha mindkét szülő egészséges hordozó, a gyermeknél 25% az esély a betegség megjelenésére.
  • Egyszeri befektetés: mivel a genetikai állományunk életünk során nem változik, ezt a vizsgálatot csak egyszer kell elvégezni egy életben. A korai felismeréssel és egy szakember által beállított fruktózmentes diétával a súlyos szövődmények teljes mértékben megelőzhetőek.
  • Maximális kényelem: a vizsgálat nem igényel éhgyomri állapotot, a nap bármely szakában elvégezhető egy gyors vérvétellel.

Mit tartalmaz a vizsgálat?

  • Az ALDOB gén négy leggyakoribb mutációjának (A149P, A174D, del4E4, N334K) célzott laboratóriumi elemzését.
  • Az egyéni genotípus és a hordozói állapot pontos meghatározását.
  • Az örökletes fruktózintoleranciával kapcsolatos eredmények részletes szakmai értékelését, írásos lelet formájában.

A vizsgálat korlátai

Ez egy célzott genetikai vizsgálat. A négy leggyakoribb eltérés hiánya jelentősen csökkenti az örökletes fruktózintolerancia valószínűségét, de teljesen nem zárja ki, mivel az ALDOB génben ritkább mutációk is előfordulhatnak. A genetikai vizsgálat nem helyettesíti a gyermekorvosi, gasztroenterológiai vagy anyagcsere-szakértői kivizsgálást amire súlyos tünetek (ismétlődő hányás, sárgaság, fejlődésbeli elmaradás) esetén mindenképpen szükség van.

A vizsgálatot vérmintából végezzük, éhgyomri állapotra vagy diétára nincs szükség. A megfelelő hidráltság és a könnyebb mintavétel érdekében a vizsgálat előtt 30-60 perccel igyon meg 3-5 dl szénsavmentes vizet.

A vizsgálat eredménye a laboratóriumi feldolgozást követően, írásos genetikai lelet formájában készül el.

A lelet tartalmazza:

  • a vizsgált ALDOB géneltérések eredményét;
  • a meghatározott genotípust;
  • a genetikai eredmény szakmai értékelését;
  • a hordozói állapotra vagy az örökletes fruktózintoleranciára vonatkozó információkat.

A vizsgálat eredménye a laboratóriumi feldolgozást követően, írásos laboratóriumi lelet formájában készül el.

A leletet arra az e-mail-címre küldjük meg, amelyet a vérvétel időpontjában a Cordenlab magánvérvételi helyén a beleegyező nyilatkozaton megadott. A lelet az EESZT-be nem kerül feltöltésre, ugyanakkor személyesen is átvehető a vérvételi ponton.

A vizsgálat vállalási határidejéről a mindenkor érvényes egyedi lakossági árlistában tájékozódhat. A megadott határidő tájékoztató jellegű, és egyes esetekben eltérhet.

Az eredményt minden esetben a tünetekkel, a laboratóriumi eredményekkel, az étrendi előzményekkel és a kezelőorvos szakmai véleményével együtt szükséges értelmezni.

A fruktózanyagcsere-zavar genetikai vizsgálatához szükséges vérvétel a CordenLab magánvérvételi helyein érhető el. Munkatársaink segítenek a mintavétellel kapcsolatos tudnivalókban, és gondoskodnak arról, hogy a minta a vizsgálathoz szükséges feltételeknek megfelelően kerüljön levételre és továbbításra.

Amennyiben bizonytalan abban, hogy a vizsgálat az Ön számára megfelelő-e, kérje kezelőorvosa tanácsát.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
E-mail: kozpontilabor@corden.hu

Jelentkezzen be fruktózanyagcsere-zavar genetikai vizsgálatra, és kérjen időpontot a CordenLab kijelölt mintavételi pontjainak egyikére.