APOE génvizsgálat – Alzheimer-kór és zsíranyagcsere genetikai hajlam

Vizsgálat díja: 29 900 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

Az APOE génvizsgálat feltárja, hogy Ön az Apolipoprotein E gén melyik variációit (ε2, ε3, ε4) hordozza. Ez a vizsgálat kettős előnyt nyújt: képet ad az időskori Alzheimer-kórra való genetikai hajlamról, valamint a személyre szabott zsíranyagcsere-profilról (koleszterin- és trigliceridszint szabályozása).

Az autoszomális (testi) kromoszómákon (22 pár) található génjeinkből mindenki egy-egy másolatot örököl a szüleitől. Az APOE fehérje két pontján (C112R és R158C aminosav-pozíciók) fellépő variációk határozzák meg a három fő változatot (allélt):

  • APOE ε3 (Normál variáns – Vadtípus): a leggyakoribb, semleges genetikai háttér. A lakosság 70-80%-a hordozza; átlagos koleszterin-anyagcserét biztosít, és nincs hatással az idegrendszeri betegségek kockázatára.
  • APOE ε4 (Kockázati variáns): emelkedett össz- és LDL-koleszterinszinttel járhat, valamint az időskori (késői kezdetű) Alzheimer-kór kialakulásának legfőbb ismert genetikai rizikófaktora.
  • APOE ε2 (Védő variáns): statisztikailag alacsonyabb Alzheimer-kór-kockázattal társul. Ugyanakkor homozigóta formában (ε2/ε2) hajlamosíthat egy ritka lipideltérésre (III. típusú hiperlipoproteinémia), amely magas trigliceridszinttel já

A vizsgálattal kapcsolatos információk

Mikor érdemes APOE génvizsgálatot kérni?

A vizsgálat elvégzése különösen megfontolandó a következő esetekben:

  • Családi halmozódás: ha a családi kórtörténetben időskori demencia, memóriazavar vagy Alzheimer-kór fordult elő.
  • Kombinált szív- és agyvédelem: ha tartósan magas a koleszterin- vagy trigliceridszintje, és szeretné látni, hogy ennek hátterében áll-e az APOE profil. Az eredmény segít a célzott, preventív diéta és életmódprogram kialakításában.
  • Egyszeri befektetés: mivel a genetikai állományunk életünk során nem változik, ezt a vizsgálatot csak egyszer kell elvégezni egy életben, az eredménye örökre szóló útmutatást ad.
  • Maximális kényelem: a vizsgálat nem igényel éhgyomri állapotot, a nap bármely szakában elvégezhető egy gyors vérvétellel.

Mit tartalmaz a vizsgálat?

  • A gén két meghatározó helyének (C112R és R158C) laboratóriumi elemzését.
  • Az egyéni APOE genotípus pontos meghatározását.
  • A lehetséges lipidanyagcsere- és Alzheimer-hajlam részletes szakmai értékelését, írásos genetikai lelet formájában.

A vizsgálat korlátai

Fontos tudni, hogy az APOE génvizsgálat hajlamvizsgálat, nem klinikai diagnosztikai teszt. Nem alkalmas az Alzheimer-kór megállapítására vagy kizárására. Az Alzheimer-kór kialakulását több tényező (életkor, életmód, általános egészségi állapot) együtt befolyásolja. Sok ε4 hordozónál soha nem alakul ki betegség, és a betegek egy része nem hordozza ezt a variánst. Kognitív panaszok (memóriazavar, tájékozódási nehézség) esetén a teszt nem helyettesíti a neurológiai vagy pszichiátriai szakorvosi kivizsgálást.

Hogyan készüljön a mintavételre?

A vizsgálatot vérmintából végezzük, éhgyomri állapotra vagy diétára nincs szükség. A megfelelő hidráltság és a könnyebb mintavétel érdekében a vizsgálat előtt 30-60 perccel igyon meg 3-5 dl szénsavmentes vizet.

Mikor és hogyan kapja meg az eredményt?

A vizsgálat eredménye a laboratóriumi feldolgozást követően, írásos genetikai lelet formájában készül el.

A lelet tartalmazza:

  • a meghatározott APOE-genotípust;
  • az Alzheimer-kórral kapcsolatos genetikai hajlam értékelését;
  • az eredmény szakmai értelmezését.

A leletet arra az e-mail-címre küldjük meg, amelyet a vérvétel időpontjában a Cordenlab magánvérvételi helyén a beleegyező nyilatkozaton megadott. A lelet az EESZT-be nem kerül feltöltésre, ugyanakkor személyesen is átvehető a vérvételi ponton.

A vizsgálat vállalási határidejéről a mindenkor érvényes egyedi lakossági árlistában tájékozódhat. A megadott határidő tájékoztató jellegű, és egyes esetekben eltérhet.

A vizsgálat előkészületet általában nem igényel.

Vérvétel esetén:

  • nem szükséges éhgyomorra érkezni,
  • a mintavétel gyors és egyszerű.

A vizsgálat eredménye általában 25 munkanapon belül elkészül.

A lelet tartalmazza:

  • a hordozósági státuszt,
  • azonosított mutációk típusát,
  • javaslatot a további teendőkre (pl. partner vizsgálata, genetikai tanácsadás).

Az eredmény elektronikus úton vagy személyes átvétellel is kérhető.
A lelet nem kerül fel az EESZT-be!

A APOE vizsgálathoz szükséges vérvétel a CordenLab magánvérvételi helyein érhető el. Munkatársaink segítenek a mintavétellel kapcsolatos tudnivalókban, és gondoskodnak arról, hogy a minta a vizsgálathoz szükséges feltételeknek megfelelően kerüljön levételre és továbbításra.

Amennyiben bizonytalan abban, hogy a vizsgálat az Ön számára megfelelő-e, kérje kezelőorvosa tanácsát.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
E-mail: kozpontilabor@corden.hu

Jelentkezzen be APOE génvizsgálatra, és kérjen időpontot a CordenLab kijelölt mintavételi pontjainak egyikére.