APOB génvizsgálat – örökletes magas LDL-koleszterinszint (familiáris hiperkoleszterinémia) vizsgálata

Vizsgálat díja: 68 250 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

APOB R3500Q mutáció vizsgálata familiáris hiperkoleszterinémia gyanúja esetén

Az apolipoprotein B (APOB) génvizsgálat célzottan azt mutatja meg, hogy kimutatható-e a páciensnél a gén R3500Q nevű eltérése. Ez a mutáció felelős az örökletesen emelkedett LDL-koleszterinszint (familiáris hiperkoleszterinémia) egyik legsúlyosabb formájáért.

Az ApoB-100 fehérje az LDL-részecskék („rossz koleszterin”) kulcsfontosságú alkotóeleme. Normális esetben ez a fehérje biztosítja, hogy az LDL-részecskék hozzákötődjenek a májsejtek felszínén található receptorokhoz (amelyek a szervezet LDL-receptorainak 70-80%-át teszik ki), így a máj ki tudja szűrni a felesleges zsírt a vérből. Az R3500Q mutáció során a fehérjelánc 3500. pozíciójában az arginin (R) aminosav glutaminra (Q) cserélődik. Ez a parányi hiba blokkolja a receptorokhoz való kötődést, így a koleszterin nem tud bejutni a májsejtekbe, és már fiatal kortól kezdve drasztikusan felhalmozódik a véráramban.

Az autoszomális (testi) kromoszómákon található génjeinkből mindenki egy-egy másolatot örököl a szüleitől. A vizsgálat feltárja, hogy Ön hordozza-e ezt az örökletes mutációt.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

Mikor érdemes APOB génvizsgálatot kérni?

A vizsgálat elvégzése különösen megfontolandó a következő esetekben:

  • Örökletes zsíranyagcsere zavar gyanúja: ha Önnek vagy családtagjainak tartósan és kiugróan magas az LDL-koleszterinszintje, vagy, ha a a családi anamnézisben korai (férfiaknál 55, nőknél 60 év alatti) szívinfarktus, stroke vagy egyéb súlyos érelmeszesedéses megbetegedés fordult elő, különösen, ha ez már fiatal életkorban jelentkezett.
  • Életmentő rokonszűrés: ha egy közeli vérrokonnál már igazolták az R3500Q mutációt. Mivel dominánsan öröklődő állapotról van szó, a pozitív eredmény kulcsfontosságú a családtagok célzott, korai védelmében.
  • Egyszeri befektetés: mivel a genetikai állományunk életünk során nem változik, ezt a vizsgálatot csak egyszer kell elvégezni egy életben. Pozitív eredmény esetén a kezelőorvos már korán személyre szabott lipidcsökkentő terápiát és életmódprogramot indíthat.
  • Maximális kényelem: A vizsgálat nem igényel éhgyomri állapotot, a nap bármely szakában elvégezhető egy gyors vérvétellel.

Mit tartalmaz a vizsgálat?

  • Az APOB gén R3500Q mutációjának célzott laboratóriumi elemzését.
  • Az egyéni genotípus pontos meghatározását.
  • A familiáris hiperkoleszterinémiával összefüggő genetikai háttér részletes szakmai értékelését, írásos lelet formájában.

A vizsgálat korlátai

Negatív eredmény esetén sem zárható ki teljes bizonyossággal az örökletes eredetű magas koleszterinszint, mert annak hátterében más genetikai eltérések (például az LDL-receptor vagy a PCSK9 gén mutációi) is állhatnak. A genetikai vizsgálat kiegészítő információt nyújt, önmagában nem minősül klinikai diagnózisnak, és nem helyettesíti a rendszeres vérzsírérték-ellenőrzést vagy a kezelőorvos által előírt terápiát.

Hogyan készüljön a mintavételre?

A vizsgálatot vérmintából végezzük, éhgyomri állapotra vagy diétára nincs szükség. A megfelelő hidráltság és a könnyebb mintavétel érdekében a vizsgálat előtt 30-60 perccel igyon meg 3-5 dl szénsavmentes vizet.

A vizsgálat eredménye a laboratóriumi feldolgozást követően, írásos genetikai lelet formájában készül el.

A leletet arra az e-mail-címre küldjük meg, amelyet a vérvétel időpontjában a Cordenlab magánvérvételi helyén a beleegyező nyilatkozaton megadott. A lelet az EESZT-be nem kerül feltöltésre, ugyanakkor személyesen is átvehető a vérvételi ponton.

A vizsgálat vállalási határidejéről a mindenkor érvényes egyedi lakossági árlistában tájékozódhat. A megadott határidő tájékoztató jellegű, és egyes esetekben eltérhet.

Az eredményt mindig a vérzsírértékekkel, a családi előzményekkel, az életmóddal és az egyéb egészségügyi adatokkal együtt szükséges értelmezni.

Az APOB génvizsgálathoz szükséges mintavétel a CordenLab magánvérvételi helyein érhető el. Munkatársaink segítenek a mintavétellel kapcsolatos tudnivalókban, és gondoskodnak arról, hogy a minta a vizsgálathoz szükséges feltételeknek megfelelően kerüljön levételre és továbbításra.

Amennyiben bizonytalan abban, hogy a vizsgálat az Ön számára megfelelő-e, kérje kezelőorvosa tanácsát.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
E-mail: kozpontilabor@corden.hu

Jelentkezzen be APOB génvizsgálatra, és kérjen időpontot a CordenLab kijelölt mintavételi pontjainak egyikére.