ACE génvizsgálat – vérnyomás-szabályozás- és sport- genetikai háttér, egyetlen teszttel

Vizsgálat díja: 21 900 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

Az ACE génvizsgálat egy életre szóló genetikai állapotfelmérés, amely feltárja a vérnyomás szabályozásával és a szív- és érrendszer működésével, valamint a sportteljesítménnyel összefüggő örökletes adottságait.

Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) a szervezet folyadékháztartásának kulcsszereplője: az erek összehúzódását és a nátrium-visszatartást szabályozza. Mindkét hatása révén emeli a vérnyomást.

Az autoszomális (testi) kromoszómákon található génjeinkből mindenki egy-egy másolatot örököl a szüleitől. A két örökölt változat kombinációja adja a genotípust, ami lehet homozigóta, ha mindkét szülőtől azonos génváltozatot vagy heterozigóta, ha eltérőt öröklünk.

Az ACE génben előforduló genetikai variációk hatással lehetnek az enzim aktivitására, ezáltal a szív- és érrendszeri szabályozó folyamatok működésére és a sportteljesítményre is. Az egyik legismertebb ilyen genetikai eltérés az ACE I/D polimorfizmus, amely az ACE gén egy meghatározott szakaszának jelenlétét (I – inzerció) vagy hiányát (D – deléció) jelöli.

A deléció (D/D genotípus) magasabb enzim szinttel jár ezért magas vérnyomás betegségre, sóérzékenységre hajlamosít, míg az I/I genotípus alacsonyabb ACE szinttel, stabilabb vérnyomással és szív-érrendszeri védelemmel társul.

Az I/D polimorfizmus sportgenetikai jelentősége: az I/I genotípus (alacsonyabb enzimszint) a jobb állóképességgel, míg a D/D genotípus (magasabb enzimszint) nagyobb erőkifejtéssel és robbanékonysággal mutat összefüggést.

A vizsgálat megmutatja, hogy a páciens az ACE gén vizsgált változatából melyik típust hordozza: I/I, I/D vagy D/D típust. Ez az eredmény kiegészítő genetikai információt adhat a vérnyomás-szabályozás és bizonyos sportteljesítmény-jellemzők hátterének jobb megértéséhez.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

Mikor érdemes ACE génvizsgálatot kérni?

Az ACE génvizsgálat elsősorban genetikai állapotfelmérő vizsgálat. A vizsgálat különösen megfontolható a következő célokból:

  • Célzott prevenció: ha a családban halmozottan fordul elő magas vérnyomás, koszorúér-betegség, szívinfarktus vagy más szív- és érrendszeri betegség; a DD genotípus ismerete segít időben történő nátriumszegény diéta bevezetésében, ami segít megelőzni a klinikai hipertónia kialakulását.
  • Személyre szabott (genetikai) edzéstervezés: segít eldönteni, hogy az izomzata és keringése az állóképességi (I/I profil) vagy az erőnléti (D/D profil) edzésekre reagál-e optimálisabban.
  • Komplex genetikai állapotfelmérő program részeként is el lehet végeztetni a vizsgálatot.
  • Egyszeri befektetés: Mivel a genetikai állományunk életünk során nem változik, ezt a vizsgálatot csak egyszer kell elvégezni egy életben, az eredménye örökre szóló útmutatást ad az életmódhoz.
  • Kényelem: A vizsgálat nem igényel éhgyomri állapotot, így a nap bármely szakában elvégezhető egy gyors vérvétellel.

Mit tartalmaz az ACE génvizsgálat?

A vizsgálat tartalmazza:

  • az ACE gén I/D polimorfizmusának elemzését;
  • az ACE I/I, I/D vagy D/D típus meghatározását;
  • a genetikai eredmény szakmai értékelését;
  • írásos genetikai lelet kiadását.

A lelet tartalmazza a meghatározott ACE-típust, valamint annak lehetséges biológiai jelentőségét és szakirodalmi hátterét.

A vizsgálat korlátai

Fontos tudni, hogy az ACE génvizsgálat önmagában nem jelent diagnózist. Nem alkalmas magas vérnyomás, szív- és érrendszeri betegség vagy más betegség megállapítására, és nem jelzi előre biztosan, hogy ilyen betegség kialakul-e. A szív- és érrendszeri kockázatot mindig több tényező együtt határozza meg, például az életkor, az életmód, a családi előzmények és más egészségügyi adatok. Panaszok, ismert magas vérnyomás, szív- és érrendszeri betegség vagy jelentős családi kockázat esetén a genetikai vizsgálat nem helyettesíti az orvosi kivizsgálást, a vérnyomásmérést, a laborvizsgálatokat vagy a kardiológiai vizsgálatot.

A vizsgálatot vérmintából végezzük el, az eredményt nem befolyásolja az, hogy mikor evett utoljára. Általában nincs szükség éhgyomri állapotra, diétára vagy speciális előkészületre. A vérvételhez megfelelő hidráltság céljából a vizsgálat előtt 30-60 perccel igyon  3-5 dl vizet.

Mit tartalmaz a vizsgálat?

  • mintavétel (vér)

  • laboratóriumi genetikai elemzés a CFTR gén meghatározott mutációira
  • részletes laborlelet a hordozósági státuszról
  • javaslat genetikai tanácsadásra (pozitív eredmény vagy emelkedett kockázat esetén)

A vizsgálat célzott és megbízható — nem a teljes genetikai állományt elemzi, hanem a CF szempontjából döntő mutációkat.

A vizsgálat eredménye a laboratóriumi feldolgozást követően, írásos laboratóriumi lelet formájában készül el.

A leletet arra az e-mail-címre küldjük meg, amelyet a vérvétel időpontjában a Cordenlab magánvérvételi helyén a beleegyező nyilatkozaton megadott. A lelet az EESZT-be nem kerül feltöltésre, ugyanakkor személyesen is átvehető a vérvételi ponton.

A vizsgálat vállalási határidejéről a mindenkor érvényes egyedi lakossági árlistában tájékozódhat. A megadott határidő tájékoztató jellegű, és egyes esetekben eltérhet.

Az eredményt minden esetben az egyéni körülményekkel, a családi előzményekkel és az egyéb egészségügyi információkkal együtt érdemes értelmezni.

ACE génvizsgálat a CordenLab mintavételi pontjain

Az ACE génvizsgálathoz szükséges mintavétel a CordenLab mintavételi pontjain érhető elhttps://www.corden.hu/verveteli-helyek/. Munkatársaink segítenek a mintavétellel kapcsolatos tudnivalókban, és gondoskodnak arról, hogy a minta a vizsgálathoz szükséges feltételeknek megfelelően kerüljön levételre, átvételre és továbbításra.

Amennyiben bizonytalan abban, hogy a vizsgálat az Ön számára megfelelő-e, kérje kezelőorvosa tanácsát.

  • Gyors, kényelmes ügyintézés: előre egyeztetett időpont, minimális várakozás.
  • Nyugodt, higiénikus környezet: kulturált, diszkrét mintavétel.
  • Gyors eredményközlés: elektronikus leletküldés rövid időn belül.
  • Rugalmas időpontfoglalás: telefonon vagy online.
  • Otthoni mintavétel lehetősége: saját otthonában, kényelmesen, biztonságosan.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

  • Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
  •  E-mail: kozpontilabor@corden.hu