SMA hordozóság szűrés

Vizsgálat díja: 65 000 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

A spinális izomatrófia (SMA) egy autoszomális recesszív módon öröklődő genetikai betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek pusztulásához vezet. Ennek következménye fokozatos izomgyengeség, izomsorvadás és a mozgásért, valamint a légzésért felelős izmok működési zavara. Az SMA a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség; tünetei akár csecsemőkorban jelentkezhetnek, de enyhébb formái későbbi életkorban is kialakulhatnak.

A betegség hátterében az SMN1 gén hibája áll. A hordozók tünetmentesek, mert a működő génpéldány képes ellátni a feladatát, azonban a hibás gén továbbadható. Ha mindkét szülő hordozza ugyanazt a génhibát, minden terhességnél 25% esély van arra, hogy a gyermek SMA-val születik.

Bár maga a betegség ritka, a hordozóság gyakori: minden 35. ember hordozza a hibás gént anélkül, hogy tudna róla. Magyarországon évente kb. 12–15, Európában 550–600 SMA-s újszülött jön világra.

Az SMA hordozóság szűrése ezért kiemelten fontos, különösen gyermekvállalás előtt, mert segít felmérni a genetikai kockázatot, és támogatja a tudatos döntéshozatalt a családtervezésben.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

Miért érdemes elvégeztetni a vizsgálatot?

Az SMA hordozóság szűrése olyan információt ad, amely alapvetően befolyásolhatja a jövőbeni családtervezést. Mivel a szülők teljesen tünetmentesek, amennyiben hordozók, a hordozóság felismerése csak genetikai vizsgálattal lehetséges.

A vizsgálat különösen ajánlott:

  • gyermekvállalás előtt álló pároknak,
  • lombikprogram vagy más asszisztált reprodukció előtt,
  • ha a családban előfordult SMA, vagy ismert hordozó van,
  • ha a pár egyik tagja már igazolt hordozó.

A szűrés tisztázza a genetikai kockázatot, így valós biztonságot és megalapozott döntési lehetőséget ad a leendő szülőknek.

A vizsgálat lényege

A vizsgálat azt mutatja meg, hogy a vizsgált személy hordozza-e az SMN1 gén hibáját. A hordozóság kimutatása célzott genetikai módszerrel történik vérből.

A labor:

  • meghatározza az SMN1 gén másolatainak számát,
  • kimutatja, hiányzik-e vagy sérült-e a gén egyik példánya.

A vizsgálat gyors, pontos, és kizárólag az SMA szempontjából kritikus gén működésére koncentrál.

Mikor ajánlott a vizsgálat?

Az SMA hordozóság szűrése élethelyzethez kötött, nem tünetekhez.

Kiemelten javasolt:

  • családtervezés előtt,
  • asszisztált reprodukció előtt,
  • ha a családban előfordult SMA,
  • ha a pár egyik tagja hordozó,
  • ha a szülők szeretnék előre tudni a genetikai kockázatot.

Mivel minden 35. ember hordozó lehet, a vizsgálat sok pár számára nyújt valódi biztonságot és kiszámíthatóságot.

Mit tartalmaz a vizsgálat?

  • vérvétel
  • célzott genetikai elemzés az SMN1 gén vizsgálatára,
  • részletes laborlelet a hordozósági státuszról,
  • szükség esetén javaslat genetikai tanácsadásra.

A vizsgálat kizárólag az SMA kialakulásáért felelős gén működését vizsgálja.

Mit jelent a pozitív vagy negatív eredmény?

Pozitív eredmény (hordozó állapot):

A vizsgált személy az SMN1 gén egyik hibás példányát hordozza. Ő maga tünetmentes, de a hibás gén átadható.

Ha mindkét szülő hordozó:

  • 25% esély: a gyermek SMA-val születik,
  • 50% esély: a gyermek hordozó lesz és egészséges,
  • 25% esély: a gyermek teljesen egészséges genetikai állományt örököl.

Negatív eredmény (nem hordozó):

A vizsgált személy nem hordozza a hibás gént, így gyermekének sem adhatja tovább. Ha a pár egyik tagja hordozó, a betegség nem alakulhat ki a gyermekben.

Vérvétel esetén:

  • nem szükséges éhgyomorra érkezni,
  • bármikor elvégezhető.

Az eredmény általában 12 munkanapon belül elkészül. A lelet tartalmazza a hordozósági státuszt, annak genetikai hátterét és a további teendőkre vonatkozó javaslatokat.

Az eredmény átvétele:

  • elektronikusan (e-mailben), vagy
  • személyesen a vérvételi ponton.

A lelet nem kerül be az EESZT-be.

  • Gyors, kényelmes ügyintézés: előre egyeztetett időpont, minimális várakozás.
  • Nyugodt, higiénikus környezet: kulturált, diszkrét mintavétel.
  • Gyors eredményközlés: elektronikus leletküldés rövid időn belül.
  • Rugalmas időpontfoglalás: telefonon vagy online.
  • Otthoni mintavétel lehetősége: saját otthonában, kényelmesen, biztonságosan.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

  • Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
  •  E-mail: kozpontilabor@corden.hu