Proaktív Kardiogenetikai vizsgálat (Genetic Health Cardiology Risk 87G)

Vizsgálat díja: 225.000 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

A Proaktív Kardiogenetikai vizsgálat egy korszerű genetikai teszt, amely a szív- és érrendszeri betegségekre való öröklött hajlamot tárja fel. A panel 87 gén elemzésével segít azonosítani azokat a genetikai eltéréseket, amelyek növelhetik a szívbetegségek, ritmuszavarok vagy érfali rendellenességek kialakulásának kockázatát.

A vizsgálat célja, hogy a szív- és érrendszeri problémák még tünetmentes állapotban felismerhetők legyenek, és lehetőséget adjon a megelőzésre, a személyre szabott életmódváltásra és a célzott orvosi ellenőrzésre.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

A vizsgálat lényege

A genetikai panel vérmintából történik, és nem igényel éhgyomrot.

A laboratóriumban Next Generation Sequencing (NGS) technológiával elemzik a géneket, amely a szív- és érrendszeri betegségekkel kapcsolatba hozható 87 gén teljes szekvenciáját vizsgálja, és képes kimutatni a legapróbb öröklött eltéréseket is.

A vizsgálat az alábbi fő betegségcsoportokat és genetikai eltéréseket fedi le:

  • Szívritmuszavarok (arrhythmiák): például Long QT-szindróma, Brugada-szindróma, kamrai tachycardia, sick sinus-szindróma.
  • Szívizombetegségek (cardiomyopathiák): hypertrophiás, dilatatív, arrhythmogén jobb kamrai és restriktív cardiomyopathia, amelyek a hirtelen szívhalál genetikai hátteréhez is kapcsolódnak.
  • Aortabetegségek és érfali rendellenességek: Marfan-szindróma, Loeys–Dietz- és Ehlers–Danlos-szindróma, aorta dissectio és egyéb aortopathia-típusok.
  • Lipidanyagcsere-zavarok: familiáris hypercholesterinaemia (LDLR, APOB, PCSK9 gének), triglicerid-anyagcsere eltérései.
  • Trombózishajlam (thrombophilia): Leiden (F5), Prothrombin (F2) génváltozatok vizsgálata.

Ezek a betegségek sokszor tünetszegények, de bizonyos esetekben hirtelen kialakuló, életveszélyes eseményekhez vezethetnek. A vizsgálat tehát különösen fontos azok számára, akiknél családi előfordulás vagy ismert genetikai hajlam áll fenn.

Kinek javasolt a vizsgálat?

  • akiknek családjában előfordult szív- és érrendszeri betegség, különösen fiatal korban,
  • akiknél szívritmuszavar, szívizombetegség vagy megmagyarázhatatlan hirtelen szívhalál fordult elő a családban,
  • akiknél magas koleszterinszint vagy visszatérő trombózis áll fenn,
  • akik tudatosan szeretnék feltárni a szívbetegségre való genetikai hajlamukat, és időben szeretnének cselekedni megelőzés céljából.

A Proaktív Kardiogenetikai teszt segít meghatározni, hogy genetikai adottságai alapján ki mennyire hajlamos bizonyos szív- és érrendszeri betegségekre. Az eredmény lehetővé teszi a személyre szabott megelőzést, a korai diagnózist és szükség esetén a családtagok szűrését is. A pozitív eredmény nem jelenti a betegség fennállását, de segít időben megtenni a megelőzéshez szükséges lépéseket.

A negatív eredmény azt jelzi, hogy a vizsgált génekben nem mutatható ki öröklött eltérés, azonban ez nem zárja ki a későbbi szív- és érrendszeri betegségek lehetőségét – ezért a rendszeres orvosi kontroll és az egészséges életmód továbbra is javasolt.

A mintavételt követően a folyamat az alábbi lépésekben zajlik:

  • A vérvételt követő két munkanapon belül a vizsgálatot felügyelő klinikai genetikus konzultáció keretén belül felveszi a kapcsolatot a pácienssel.
  • A konzultáció során részletesen átbeszélik a családi és egyéni kórelőzményt, valamint minden, a vizsgálat szempontjából fontos egészségügyi adatot.
  • A laboratóriumi genetikai elemzés 33 munkanapon belül készül el.
  • Az eredmény elkészülte után a klinikai genetikus konzultáció keretén belül felveszi a kapcsolatot a pácienssel, közérthetően ismerteti a lelet tartalmát, annak jelentőségét és a javasolt további teendőket.
  • A vizsgálati eredmény a konzultációt követően kerül elküldésre a páciensnek jelszóval védett PDF formátumban.

Fontos: Mivel a klinikai genetikai konzultáció a vizsgálat része, ezért elengedhetetlen, hogy a vizsgálatkérő lapon a megadott telefonszám pontos és elérhető legyen. Kérjük, a vizsgálatkérő lap aláírásakor alaposan ellenőrizze a rögzített telefonszámot!

  • Gyors, kényelmes ügyintézés: előre egyeztetett időpont, minimális várakozás.
  • Nyugodt, higiénikus környezet: kulturált, diszkrét mintavétel.
  • Gyors eredményközlés: elektronikus leletküldés rövid időn belül.
  • Rugalmas időpontfoglalás: telefonon vagy online.
  • Otthoni mintavétel lehetősége: saját otthonában, kényelmesen, biztonságosan.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

  • Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
  •  E-mail: kozpontilabor@corden.hu