MTHFR gén – C677T mutáció meghatározása

Vizsgálat díja: 12.500 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

Az MTHFR gén C677T mutációja az egyik leggyakoribb öröklött eltérés, amely hatással lehet a szervezet folsav-anyagcseréjére és a vér homocisztein-szintjére.

A megemelkedett homociszteinszint (hyperhomocysteinaemia) önálló kockázati tényező lehet a szív- és érrendszeri betegségek, a trombózis, valamint a magzati fejlődési rendellenességek kialakulásában. A vizsgálat segít feltárni, hogy genetikai ok áll-e a háttérben, és hogyan lehet ezt megelőzéssel vagy kezeléssel befolyásolni.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

A vizsgálat lényege

Az MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) enzim a folsav (B9-vitamin) aktív formává alakításában játszik kulcsszerepet. Ez az aktív folát szükséges a homocisztein lebontásához, valamint a B12- és B6-vitamin hasznosulásához.

A C677T mutáció következtében az enzim működése gyengül, így a folsav kevésbé tud hasznosulni, a homocisztein pedig felhalmozódhat a vérben.

  • Heterozigóta formában (CT) a homocisztein-szint általában normális vagy csak kismértékben emelkedett.
  • Homozigóta formában (TT) az enzim működése jelentősen csökken, ami a homociszteinszint emelkedését okozhatja.

A magas homociszteinszint hozzájárulhat:

  • az érfal károsodásához,
  • a vérrögképződéshez (trombózis),
  • a szív- és agyi érbetegségek (pl. infarktus, stroke) fokozott kockázatához,
  • valamint a terhességi szövődmények és velőcsőzáródási rendellenességek kockázatának növekedéséhez.

Mit tartalmaz a vizsgálat?

A vizsgálat vérmintából végzett genetikai teszt, amely kimutatja, hogy a páciens hordozza-e az MTHFR gén C677T mutációját.

Az eredmény alapján az orvos pontosabban fel tudja mérni a szív- és érrendszeri rizikót, valamint a trombózishajlamot, és ennek megfelelően megelőző javaslatokat tehet.

Miért fontos a vizsgálat?

Az MTHFR-mutáció önmagában nem jelent betegséget, de fontos útmutató a megelőzés és a személyre szabott terápia szempontjából.

Ha a mutáció jelen van, az orvos javasolhatja:

  • a folát aktív, metilált formájának (L-metilfolát), valamint B6- és B12-vitamin pótlását,
  • a homociszteinszint rendszeres ellenőrzését,
  • a dohányzás, túlzott alkoholfogyasztás és mozgáshiány kerülését,
  • és bizonyos esetekben a trombózis megelőzését célzó kezelések kiegészítését.

A megfelelő étrend és vitaminpótlás segítségével a mutációval élők homociszteinszintje hatékonyan normalizálható, így a kapcsolódó betegségek kockázata jelentősen csökkenthető.

A vizsgálathoz nem szükséges éhgyomor.

A mintavétel egy egyszerű vérvétellel történik, amely néhány percet vesz igénybe.

  • A leletet elektronikusan, jelszóval védett PDF-mellékletként küldjük el a mintavétel során megadott e-mail-címre.

  • Az eredmény 10 munkanapon belül készül el.

  • Gyors, kényelmes ügyintézés: előre egyeztetett időpont, minimális várakozás.
  • Nyugodt, higiénikus környezet: kulturált, diszkrét mintavétel.
  • Gyors eredményközlés: elektronikus leletküldés rövid időn belül.
  • Rugalmas időpontfoglalás: telefonon vagy online.
  • Otthoni mintavétel lehetősége: saját otthonában, kényelmesen, biztonságosan.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

  • Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
  •  E-mail: kozpontilabor@corden.hu