MTHFR gén – A1298C mutáció meghatározása

Vizsgálat díja: 12.500 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

Az MTHFR gén A1298C mutációja egy örökletes eltérés, amely befolyásolhatja a szervezet folsav- és B-vitamin-anyagcseréjét, ezáltal a homocisztein nevű aminosav lebontását is.

Ha a homocisztein szintje tartósan magas a vérben, az érrendszeri betegségek, a trombózis, valamint várandósság esetén a vetélés vagy bizonyos magzati fejlődési rendellenességek kockázatát növelheti.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

Az MTHFR enzim segíti a folsav és a B6-, B12-vitaminok átalakítását és hasznosulását a szervezetben. Ezek a vitaminok kulcsszerepet játszanak a homocisztein lebontásában.

Ha az enzim működése genetikailag csökkent, a homocisztein-szint emelkedhet, ami hosszú távon károsíthatja az ereket.

Az A1298C mutáció a gén egyik pontján bekövetkező apró változás, ami csökkentheti az enzim működését.

  • Heterozigóta (AC) formában enyhe hatású,
  • Homozigóta (CC) formában jelentősebb a folsav-anyagcsere zavara.

Ha ez a mutáció a másik, C677T mutációval együtt is jelen van (kombinált forma), a homociszteinszint emelkedése kifejezettebb lehet.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

Mit tartalmaz a vizsgálat?

A vizsgálat egyszerű vérvétellel történik, és kimutatja, hogy a páciens hordozza-e az MTHFR gén A1298C mutációját.

Az eredmény segít tisztázni, hogy a megemelkedett homociszteinszint mögött örökletes ok áll-e, és segíti az orvost a megelőzés és a kezelés személyre szabásában.

Miért fontos a vizsgálat?

A mutáció ismerete nem diagnózis, hanem fontos iránymutatás arra, hogyan lehet a genetikai hajlamból eredő kockázatokat csökkenteni.

Az eredmény alapján az orvos javasolhatja:

  • aktív (metilált) folát, valamint B6- és B12-vitamin pótlását,
  • a homociszteinszint rendszeres ellenőrzését,
  • az egészséges, zöldségben és teljes értékű gabonában gazdag étrend bevezetését,
  • a dohányzás és túlzott alkoholfogyasztás kerülését,
  • és ha szükséges, a trombózismegelőző kezelés kiegészítését.

A megfelelő életmód, vitaminpótlás és orvosi ellenőrzés mellett a genetikai eltérés hatása kiegyensúlyozható, így a kapcsolódó betegségek kockázata jelentősen mérsékelhető.

A vizsgálathoz nem szükséges éhgyomor.

A mintavétel egy egyszerű vérvétellel történik, amely néhány perc alatt elvégezhető.

  • A leletet elektronikusan, jelszóval védett PDF-mellékletként küldjük el a mintavétel során megadott e-mail-címre.

  • Az eredmény 10 munkanapon belül készül el.

  • Gyors, kényelmes ügyintézés: előre egyeztetett időpont, minimális várakozás.
  • Nyugodt, higiénikus környezet: kulturált, diszkrét mintavétel.
  • Gyors eredményközlés: elektronikus leletküldés rövid időn belül.
  • Rugalmas időpontfoglalás: telefonon vagy online.
  • Otthoni mintavétel lehetősége: saját otthonában, kényelmesen, biztonságosan.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

  • Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
  •  E-mail: kozpontilabor@corden.hu