A véralvadás egy finoman összehangolt, kaszkádszerű folyamat, amely kulcsszerepet játszik a vérzés megállításában. Ebben a folyamatban különböző véralvadási faktorok vesznek részt – ezek főként a máj által termelt fehérjék.
A Leiden-mutáció az V. véralvadási faktor génjében (F5 gén R506Q) található örökletes hiba. Ennek következtében az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem tudja megfelelően lebontani az V. faktort, így a vér fokozottan alvadékony lesz, ami megnöveli a trombózis kialakulásának esélyét.
A mutáció előfordulhat:
- egy példányban (heterozigóta, AG) – ekkor a trombózis kockázata kb. 6-szoros a normál allélokat hordozókhoz képest,
- két példányban (homozigóta, AA) – ebben az esetben a kockázat 50–80-szorosára emelkedik.
A vizsgálat ajánlott:
- ismétlődő vagy fiatal korban jelentkező trombózis esetén,
- családi halmozódás fennállásakor,
- hormonális fogamzásgátló, terhesség vagy műtéti beavatkozás előtti kockázatfelméréshez.