Family-Check – célzott mutáció vizsgálat
Vizsgálat díja: 75 000 Ft
Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.
Ha egy családban már ismert, hogy egy meghatározott génhiba felelős bizonyos betegségek kialakulásáért, akkor az egyik legfontosabb kérdés az, hogy a családtagok örökölték-e ugyanezt az eltérést. A célzott mutációvizsgálat éppen erre ad választ: nem az egész genetikai állományt vizsgálja, hanem kizárólag azt a konkrét, korábban egy laboratórium által azonosított kóros variánst keresi, amely a családban előfordul. Ez a módszer gyors és megbízható eszköz annak tisztázására, hogy valakinél fennáll-e ugyanaz a genetikai kockázat, amely a rokonoknál már igazolt.
A vizsgálattal kapcsolatos információk
A célzott mutációvizsgálat legnagyobb előnye, hogy pontos választ ad egy nagyon fontos kérdésre: érintett vagyok én is ugyanabban a genetikai kockázatban, amelyet a családomban már kimutattak? Ha a vizsgálat igazolja a mutáció jelenlétét, akkor időben meg lehet tenni azokat a lépéseket – rendszeres szűrések, életmódbeli változtatások vagy szükség esetén orvosi beavatkozások –, amelyek csökkenthetik a betegség kialakulásának vagy súlyosbodásának esélyét. Ha pedig az eredmény negatív, az jelentős megnyugvást ad: a családban előforduló eltérés nem öröklődött tovább, így az adott genetikai kockázat nem vonatkozik a vizsgált személyre.
A vizsgálat nemcsak az egészség szempontjából hozhat fontos információt, hanem a családtervezést is segíti. Egy ismert mutáció hordozása ugyanis hatással lehet arra, hogy milyen esélyekkel adódhat tovább a genetikai eltérés a következő generációkra. A célzott teszt ezért a tudatos, felelősségteljes döntéshozatal egyik legfontosabb eszköze: segít megérteni, milyen örökséget hordozunk magunkban, és hogyan őrizhetjük meg hosszú távon az egészségünket.
A célzott mutációvizsgálat sajátossága, hogy nem feltétlenül tünetekhez kötődik. Sőt, a legtöbb esetben éppen akkor a leghasznosabb, amikor még nincsenek jelen panaszok, hiszen a vizsgálat célja az, hogy tisztázza: hordozza-e valaki azt a konkrét genetikai eltérést, amely a családban már ismert és öröklődhet.
Ennek ellenére vannak olyan helyzetek, amikor kifejezetten ajánlott a vizsgálat elvégzése. Ilyen például, ha a családban fiatalkorban jelentkező, örökletesnek feltételezett betegségek fordulnak elő (például bizonyos daganatos betegségek, szív-érrendszeri kórképek, anyagcsere-betegségek vagy idegrendszeri eltérések), illetve, ha valakinél szokatlanul korán jelentkeznek olyan tünetek, amelyek kapcsolatba hozhatók egy öröklődő állapottal. A vizsgálat akkor is javasolt, ha valaki gyermekvállalás előtt áll, és szeretné tudni, hogy hordoz-e olyan mutációt, amely továbbörökíthető a következő generációra.
Összességében tehát: a célzott genetikai vizsgálat nem betegségtünetek alapján indul, hanem a családi előzmények miatt válik indokolttá. Akkor adja a legtöbb információt, ha egy családban már ismert a mutáció, és felmerül a kérdés, hogy az adott személy érintett-e az öröklődésben.
A célzott mutációvizsgálat egy egyszerű mintavételből és egy precíz laboratóriumi elemzésből áll, amely kizárólag a családban már ismert genetikai eltérést keresi. A mintavétel történhet vérből, szájnyálkahártya-kaparékból, vagy – orvosi indikáció esetén – magzatvízből vagy chorionboholy-mintából. A minta beérkezése után a labor a korábban más intézetben már azonosított mutációt vizsgálja meg, mégpedig a hagyományos, megbízható szekvenálási módszerrel.
A vizsgálat eredménye azt mutatja meg, hogy a vizsgált személy örökölte-e ugyanazt a kóros genetikai variánst, amely a családban már igazolt. Mivel a folyamat kizárólag erre az egy, jól meghatározott eltérésre fókuszál, gyors, célzott és pontos eredményt ad, felesleges vizsgálatok és többletköltségek nélkül. A leletben a labor nemcsak azt jelzi, jelen van-e a mutáció, hanem azt is, hogy ez milyen jelentőséggel bír a páciens egészsége és a további teendők szempontjából.
A célzott mutációvizsgálat egyetlen, de nagyon lényeges kérdésre ad választ: örökölte-e a vizsgált személy azt a konkrét genetikai eltérést, amely a családban már ismert és betegség kialakulásáért felelős lehet.
Ha az eredmény pozitív, vagyis a mutáció jelen van, akkor a vizsgált személy nagyobb eséllyel hordozhat egy bizonyos betegséget, vagy nagyobb a kockázata annak, hogy később nála is kialakuljon az adott állapot. Ha az eredmény negatív, akkor a családban előforduló eltérés nem érinti őt, és a mutációból fakadó genetikai kockázat nem áll fenn nála.
A vizsgálat tehát nem diagnózist állít fel, hanem a kockázati helyzetet tisztázza, lehetővé téve a tudatos megelőzést, a célzott szűréseket vagy épp a megnyugtató kizárást.
További teendők az eredménytől függően
- Pozitív eredmény esetén érdemes genetikai tanácsadáson részt venni, ahol személyre szabottan magyarázzák el, hogy az adott mutáció milyen kockázatot jelent, milyen szűrések, életmódbeli változtatások vagy orvosi kontrollok lehetnek indokoltak. Bizonyos genetikai eltérések esetén már fiatal felnőttkortól ajánlott rendszeres ellenőrzés, mert ez segíthet a betegségek korai felismerésében vagy akár megelőzésében.
- Negatív eredmény esetén nincs szükség további célzott genetikai vizsgálatra a családi mutáció kapcsán, mert az eltérés nem öröklődött tovább. Az általános egészségügyi szűrések azonban továbbra is ajánlottak, hiszen a negatív eredmény csak erre az egy mutációra vonatkozik.
A vizsgálat a legtöbb esetben külön előkészületet nem igényel.
- Vérvétel esetén nem szükséges éhgyomorra érkezni
- Szájnyálkahártya-kaparék esetén fontos, hogy a mintavétel előtti 30 percben ne egyen, ne igyon, ne rágózzon és ne dohányozzon, hogy a minta tiszta legyen.
- Magzatvíz- vagy chorionboholy-minta orvosi javaslat alapján, nőgyógyászati közegben történik; ennek előkészületeiről a kezelőorvos ad részletes tájékoztatást.
A mintavétel gyors, fájdalommentes vagy minimális kellemetlenséggel járó folyamat.
A vizsgálat eredménye általában 18 munkanapon belül készül el.
A leletet elektronikus formában küldjük el vagy személyes átvétellel. A lelet nem kerül fel az EESZT-be!
- Gyors, kényelmes ügyintézés: előre egyeztetett időpont, minimális várakozás.
- Nyugodt, higiénikus környezet: kulturált, diszkrét mintavétel.
- Gyors eredményközlés: elektronikus leletküldés rövid időn belül.
- Rugalmas időpontfoglalás: telefonon vagy online.
- Otthoni mintavétel lehetősége: saját otthonában, kényelmesen, biztonságosan.
Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!
- Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
- E-mail: kozpontilabor@corden.hu
