Cisztás fibrózis (CF) hordozóság szűrés

Vizsgálat díja: 65 000 Ft

Az ár nem tartalmazza a vérvételi díjat, amely mintavételi pontonként változhat. A pontos díjról tájékozódjon az adott mintavételi pont leírásánál.

A cisztás fibrózis (CF) egy öröklődő, autoszomális recesszív módon átadódó genetikai betegség, amely a tüdőt, a légutakat, a hasnyálmirigyet és más szerveket érintő, sűrű váladékképződéssel jár. A betegség hátterében a CFTR gén hibája áll. A tünetek súlyos légzési nehézségtől és visszatérő tüdőfertőzésektől az emésztési zavarokig és növekedési elmaradásig terjedhetnek.

A CF akkor alakul ki, ha a gyermek mindkét szülőtől hibás CFTR gént örököl. A szülők többsége teljesen tünetmentes hordozó, így nincsenek tudatában annak, hogy a génhibát továbbadhatják.

A betegség ritka — nagyjából minden 2500–3500. újszülött érintett —, de a hordozóság gyakori: minden 25. ember hordoz valamilyen CFTR mutációt. Éppen ezért a nemzetközi szakmai irányelvek (ACOG, ESHG) szerint a CF-hordozóság szűrést érdemes minden terhességet tervező párnak felajánlani, nem csak akkor, ha a családban korábban előfordult a betegség.

A vizsgálattal kapcsolatos információk

Miért érdemes elvégeztetni a vizsgálatot?

A CF-hordozóság szűrés legfontosabb szerepe, hogy a leendő szülők megismerjék saját genetikai kockázatukat. Mivel a hordozók többnyire teljesen tünetmentesek, a hordozóság csak genetikai vizsgálattal állapítható meg.

A vizsgálat elvégzése különösen ajánlott:

  • gyermekvállalás előtt, hogy a pár tisztán lássa a lehetséges kockázatokat,
  • asszisztált reprodukció előtt
  • ha a családban előfordult CF vagy ismert hordozó,
  • ha a pár egyik tagjánál már igazoltak CFTR-mutációt

Ha mindkét szülő hordozza ugyanazt a génhibát, akkor minden terhességnél:

  • 25% eséllyel születik CF-es gyermek
  • ·0% eséllyel hordozó lesz és egészséges
  • 25% eséllyel teljesen egészséges genetikai állományt örököl

A hordozóság tisztázása így nem betegséget diagnosztizál, hanem tudatos családtervezést tesz lehetővé.

A CF hordozóság szűrővizsgálat lényege

A vizsgálat célja annak megállapítása, hogy a vizsgált személy hordozza-e a CFTR gén egyik hibás változatát.

A hordozóság kimutatása vérből vett mintával történik.

A laboratórium célzott genetikai vizsgálatot végez, amely:

  • a populációban leggyakoribb, klinikailag jelentős CFTR mutációkat vizsgálja (pl. ΔF508, amely a betegek ~70%-ánál előfordul),
  • szükség esetén — például ismert CF-es családtag esetén — kiterjesztett vagy teljes génszekvenálás is indokolt lehet.

A vizsgálat tehát a hordozósági státuszt tisztázza, és megbízható alapot ad a további döntésekhez.

Mikor, kinek ajánlott a vizsgálat?

A CF-hordozóság szűrés felajánlandó a nemzetközi ajánlások szerint:

  • minden terhességet tervező párnak
  • minden várandósnak
  • különösen azoknak, akiknél családi előzmény ismert

Kiemelten hasznos, ha:

  • valaki szeretné tudni, milyen genetikai kockázatot adhat tovább
  • a pár egyik tagja hordozó, így a másik vizsgálata elengedhetetlen
  • asszisztált reprodukció (lombikprogram) előtt állnak

A hordozóság bárkinél előfordulhat, előjelek nélkül — ezért a szűrés széles körben ajánlható.

Mit tartalmaz a vizsgálat?

  • mintavétel (vér)

  • laboratóriumi genetikai elemzés a CFTR gén meghatározott mutációira
  • részletes laborlelet a hordozósági státuszról
  • javaslat genetikai tanácsadásra (pozitív eredmény vagy emelkedett kockázat esetén)

A vizsgálat célzott és megbízható — nem a teljes genetikai állományt elemzi, hanem a CF szempontjából döntő mutációkat.

Mit jelent a pozitív vagy negatív eredmény?

Pozitív eredmény (hordozó állapot)

A vizsgált személy egy hibás CFTR génváltozatot hordoz. Ő maga nem beteg, de a génhibát továbbadhatja.
Ha mindkét szülő hordozó:

  • 25% az esély CF-es gyermekre
  • 50% az esély hordozó gyermekre
  • 25% az esély teljesen egészséges gyermekre

Ilyen esetben genetikai tanácsadás javasolt a további lehetőségek megbeszélésére (pl. prenatális diagnosztika, embrió genetikai vizsgálat – ahol elérhető).

Negatív eredmény (nem hordozó)

A vizsgált személy nem hordozza a vizsgált CFTR mutációkat.

A genetikai kockázat jelentősen csökken, különösen akkor, ha a pár másik tagja is negatív eredményt kap.
Fontos: a negatív vizsgálat nem zárja ki az összes létező CFTR mutációt, de a klinikailag legfontosabbakat igen nagy valószínűséggel.

A vizsgálat előkészületet általában nem igényel.

Vérvétel esetén:

  • nem szükséges éhgyomorra érkezni,
  • a mintavétel gyors és egyszerű.

A vizsgálat eredménye általában 25 munkanapon belül elkészül.

A lelet tartalmazza:

  • a hordozósági státuszt,
  • azonosított mutációk típusát,
  • javaslatot a további teendőkre (pl. partner vizsgálata, genetikai tanácsadás).

Az eredmény elektronikus úton vagy személyes átvétellel is kérhető.
A lelet nem kerül fel az EESZT-be!

  • Gyors, kényelmes ügyintézés: előre egyeztetett időpont, minimális várakozás.
  • Nyugodt, higiénikus környezet: kulturált, diszkrét mintavétel.
  • Gyors eredményközlés: elektronikus leletküldés rövid időn belül.
  • Rugalmas időpontfoglalás: telefonon vagy online.
  • Otthoni mintavétel lehetősége: saját otthonában, kényelmesen, biztonságosan.

Kérdés esetén hívja ügyfélszolgálatunkat, vagy írjon nekünk!

  • Telefon: +36 1 800 9313 / +36 30 416 9982
  •  E-mail: kozpontilabor@corden.hu