Mi ez a betegség? / Kinek jó ez a vizsgálat?

Véralvadási zavarról akkor beszélhetünk, ha a véralvadási folyamat bármely szakaszában valamilyen zavar keletkezik, mely fokozott vérzékenységgel vagy véralvadással jár. A véralvadási vizsgálat azoknak ajánlott, akiknél valamilyen véralvadási zavar gyanúja felmerül, nagy műtéti beavatkozás előtt állnak, illetve bizonyos gyógyszerek szedése esetén.

Mit tartalmaz a vizsgálat?

Speciális véralvadás genetikai alapú panel: Trombózis panel (Leiden mutáció, MTHFR, Protrombin Allél 20210A genetikai vizsgálatok), Homocisztein

Trombofilia panel: protrombin (INR), lupus antikoagulans, Protein C, Protein S, Antitrombin-III aktivitás, APC rezisztencia, D-dimer, trombin idő, aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTI)

Trombofília komplex panel: protrombin (INR), lupus antikoagulans, Protein C, Protein S, Antitrombin-III aktivitás, APC rezisztencia, D-dimer, trombin idő, aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTI), Trombózis panel (Leiden mutáció, MTHFR, Protrombin Allél 20210A genetikai vizsgálatok), Homocisztein

Hemofilia panel: Faktor VIII, Faktor IX, aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTI)

Hogyan készüljön a mintavételre?

Amennyiben más vizsgálatot vagy csomagot nem vesz igénybe, abban az esetben a csomagban lévő vizsgálatokat az étkezés nem befolyásolja, és a nap bármely részében elvégezhető a mintavétel. A vérvétel előtt könnyű reggeli és folyadékfogyasztás megengedett. Ha egyéb vizsgálatot is szeretne végeztetni, kérjük, tájékozódjon annak vérvételi kritériumairól.

Hogyan végezzünk a vizsgálatot? Mennyi időt vesz igénybe?

A vizsgálathoz vénás vérre van szükség. A vérvételi pontunkon töltött idő körülbelül 15 perc, mely a mintavételt és az adminisztrációt is magába foglalja.

Mikorra kapja meg az eredményt?

Speciális véralvadás genetikai alapú panel:  16 munkanap

Trombofilia panel: 5 munkanap

Trombofília komplex panel: 16 munkanap

Hemofilia panel: 3 munkanap

A leletet elektronikusan, jelszóval védve küldjük Önnek a megadott e-mail címre a vizsgálatok vállalási idejét maximálisan betartva. Az eredmény megtalálható és letölthető az EESZT (Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Tér) rendszeréből is. Ezen a felületen háziorvosa, kezelőorvosa is megtekintheti az eredményeket.

Véralvadási zavarok

A véralvadás zavarok gyakoriak és súlyos, életveszélyes vagy maradandó károsodást okozó, következményekkel járhatnak.

A véralvadási rendszer hibái

A véralvadási rendszer legfontosabb feladata az egyensúly fenntartása a véralvadást elősegítő és azt gátló folyamatok között. Amennyiben vérzés lép fel azt gyorsan meg kell állítani, ez a véralvadás. Amennyiben a véralvadás sebessége nem kielégítő, vérzékenységről (hemofilia) beszélünk. Ugyanakkor fontos, hogy a véralvadás ne következzen be amikor nincs rá szűkség mert az nemkívánatos vérrög képződést (trombózist), és érelzáródást (embóliát) okozhat. Annak érdekében, hogy a véralvadás gyorsan megtörténjen, és így a vérzés gyorsan elálljon, az alvadási rendszernek nagyon hatékonyan kell működnie. Ahhoz viszont, hogy a véralvadás ne legyen túlzott mértékű, és ne alakuljon ki véralvadás ott, ahol nem indokolt, szintén hatékony véralvadást gátló rendszerre van szükség.

Ez az érzékeny egyensúly károsodhat amennyiben valamilyen véralvadási vagy szabályozó faktor genetikai okból nem működik kielégítően, vagy valamilyen szerzett tényező (pl: egészségügyi állapot, betegség) károsítja a véralvadási rendszert.

Véralvadási zavar – genetikai hajlam legtöbbször több kóroki tényező együttes előfordulása esetén eredményez klinikailag betegséget.

Kóroki tényezők:

• több mutáció együttes előfordulása
• valamely mutáció homozigóta előfordulása, mely nagyon alacsony faktor aktivitást eredményez
• genetikai hajlam mellett valamilyen környezeti tényező megjelenése (fogamzásgátló szedése, terhesség, elhízás, visszér betegség, műtéti beavatkozás stb.)

A fokozott vérrögképződés hajlam (trombofília) hátterében álló genetikai hibák közül a leggyakoribbak:

• Faktor V (Leiden) mutációja
• protrombin mutációja
• protein C és protein S hiány/csökkent működés
• alacsony Antitrombin-III aktivitás
• MTHFR gén mutációja miatt kialakuló magas homocisztein vérszint

A lehetséges szerzett okok:

• véráramlás zavara:
  • elhízás, terhesség
  • visszérbetegség (varicositas)
  • szív-műbillentyű
  • szívbetegség
  • pacemaker
  • immobilizáció (műtét, trauma, tartós fekvést igénylő kezelés, gipszelt végtag)
• ér fal károsodás esetén:
  • életkor előre-haladása, érelmeszesedés
  • dohányzás és más dohány-termékek használata
  • cukorbetegség, kemoterápia
• vér fokozott alvadékonysága esetén:
  • fogamzásgátló tabletták és a posztmenopauzális hormonpótló kezelés
  • daganatos betegség
  • krónikus vírusfertőzés (HIV, Hepatitis-C) és TBC, foszfolipid antitestek jelenléte (lupus antikoaguláns, kardiolipin elleni antitest, béta-2 glikoprotein elleni antitest).

A fokozott vérzékenységi hajlam (hemofília) hátterében a véralvadási faktorok genetikai hiánya, vagy csökkent működése áll, ezek közül a leggyakoribbak:

• VIII-as faktor hiánya (Hemofilia-A)
• IX-es faktor hiánya (Hemofilia-B)
• von-Willebrand betegség (von-Willebrand faktor hiánya)

Laboratóriumi vizsgálatok és indikációjuk

Fokozott alvadási készség (trombofilia) vizsgálat

Mindenképpen javasolt a kivizsgálása a következő esetekben:

• ismeretlen eredetű vénás trombózis, különösen
  • ismétlődő előfordulás
  • szokatlan helyszín (agy, máj, vese, belek) esetén
  • vagy ha 40 éves kor alatt jelentkezik
• vénás trombózis, embólia előfordulása a családban – különösen, 40 éves kornál fiatalabb rokon tromboembóliás betegsége esetén

Továbbá javasolt a trombózis hajlam kivizsgálása, ha feltételezhető egyéb környezeti rizikó-tényező fellépte vagy jelenléte:

• tervezett vagy bekövetkezett terhesség
• fogamzásgátló tabletta felírása előtt
• post-menopauzális ösztrogén kezelés megkezdése előtt
• nagyobb műtéti beavatkozás előtt
• tartós ágyban fekvést igénylő betegség elején
• rákos megbetegedés kezelése során alkalmazott kemoterápiás vagy angiogenezis-gátló kezelés megkezdése előtt

A rizikó-tényező fellépése esetben indokolható vizsgálatok (trombofilia panel):

• alvadási idők:
  • Aktivált Parciális Tromboplasztin Idő (APTI)
  • Protrombin (INR)
  • Trombin idő
• plazma faktorok:
  • Lupus antikoaguláns
  • Protein C
  • Protein S
  • Antitrombin III aktivitás
  • APC rezisztencia
  • D-dimer

Vérzékenységi (hemofilia) vizsgálat:

• orvosi beavatkozások előtt (műtét, foghúzás)
• faktorokat pótló készítmény hatásosságának ellenőrzése esetén

A fenti beavatkozások esetben indokolható vizsgálatok (hemofilia panel):

• Aktivált Parciális Tromboplasztin Idő (APTI)
• Faktor VIII és Faktor IX aktivitás meghatározása.